丰华医学构建遗传代谢病精准诊断体系助力健康幸福生活

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2025-11-21 10:25 来源：互联网阅读次数：3174

广州丰华医学检验作为广州市丰华生物股份有限公司全资设立的高新技术平台，目前已在高端医学遗传学领域取得重要突破。公司专注于遗传代谢病筛查与诊断，通过串联质谱技术与基因测序的联合应用，构建了覆盖了新生儿遗传代谢病筛查、确诊所需要的全部检测技术，为出生缺陷防治提供重要技术支撑。

在检测技术方面，丰华医学检验创新性地推出质谱与基因测序联合检测方案。串联质谱技术能够在几分钟内一次性筛查数十种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢紊乱疾病，而基因测序则能从根源上确诊由基因突变导致的遗传代谢病。这种双重检测策略显著提升了诊断效率，使阳性患者得以早期发现并及时获得治疗干预。

在硬件条件方面，丰华医学配备了多台大型精密仪器，包括液相-串联质谱仪、气相-质谱联用仪、二代测序仪等先进设备，为检测质量提供坚实保障。在人才培养方面，公司更是汇聚了临床医学、生物化学、信息分析等多学科专业人才，形成跨领域协作的技术团队，为检测结果的准确解读提供专业支持。

作为国内最大的产前筛查试剂生产厂商和遗传代谢病串联质谱筛查试剂供应商，丰华生物在行业内具有重要影响力。丰华医学检验继承母公司的技术优势，将业务范围延伸至质谱项目检测、分子遗传检测、遗传咨询等多个领域，建立起完整的服务链条。

在资质认证方面，丰华医学检验获得国家高新技术企业、国家火炬计划项目承担单位等重要认定，其设立的广东省出生缺陷筛查工程技术研究中心更彰显了在专业领域的技术实力。这些资质荣誉为公司的公信力与专业度提供了有力背书。

目前，丰华医学检验的业务范围涵盖新生儿遗传代谢病筛查所需的全部检测技术，包括质谱方法开发推广、PCR检测和二代测序等。通过整合临床科研与远程诊断资源，公司正持续优化检测方案，推动遗传代谢病诊断技术向更精准、更高效的方向发展。

随着精准医疗理念的深入普及，丰华医学检验的创新检测模式有望在更广泛领域得到应用。该公司表示，将继续深化技术研发，完善服务体系，为提升我国出生缺陷防治水平、改善人口素质贡献专业力量。

责任编辑：胡编

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